“基因測(cè)序是一個(gè)技術(shù)平臺(tái)，其所提供的信息是患者疾病診斷、治療以及健康狀況監(jiān)測(cè)相當(dāng)重要的依據(jù)。基因測(cè)序技術(shù)一定會(huì)在檢驗(yàn)領(lǐng)域發(fā)揮巨大的作用。”日前，中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員郭建在“基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用學(xué)術(shù)研討會(huì)”上這樣表示。
 
        北京同仁醫(yī)院院長(zhǎng)韓德民表示，目前中國(guó)醫(yī)療領(lǐng)域的基因測(cè)序才剛剛起步，與發(fā)達(dá)國(guó)家還有很大差距?；驕y(cè)序應(yīng)該不僅幫助提升疾病治療的效果，更應(yīng)該為健康監(jiān)測(cè)和疾病預(yù)防提供強(qiáng)大支持。目前他正在組織一批綜合學(xué)科背景的人才隊(duì)伍為基因測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用作準(zhǔn)備。

基因測(cè)序在檢驗(yàn)領(lǐng)域作用巨大
 
        同仁醫(yī)院檢驗(yàn)科主任醫(yī)師魯辛辛告訴記者，在臨床診斷上，基因測(cè)序是的方法，是目前*的微生物鑒定分類(lèi)的準(zhǔn)，可以對(duì)非培養(yǎng)的原始標(biāo)本直接進(jìn)行測(cè)序分析。她介紹了北京同仁醫(yī)院檢驗(yàn)科如何利用毛細(xì)管凝膠電泳技術(shù)解決臨床疑難病原的鑒定問(wèn)題，以及全基因組鳥(niǎo)槍測(cè)序法、多位點(diǎn)序列分析在病原微生物研究中的應(yīng)用等問(wèn)題。 
  
       “Life Technologies新推出的Ion Torrent個(gè)人化操作基因組測(cè)序儀采用了創(chuàng)新的半導(dǎo)體芯片技術(shù)，測(cè)序速度快，且具有的擴(kuò)展性，應(yīng)用簡(jiǎn)單，造價(jià)不高，在臨床上會(huì)有比較好的應(yīng)用。”魯辛辛分析。
 
        中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員郭建認(rèn)為，基因測(cè)序是一個(gè)技術(shù)平臺(tái)，其所提供的信息是患者疾病診斷、治療以及健康狀況監(jiān)測(cè)相當(dāng)重要的依據(jù)?；驕y(cè)序技術(shù)一定會(huì)在檢驗(yàn)領(lǐng)域發(fā)揮巨大的作用。
 
        對(duì)于基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用，魯辛辛提出，醫(yī)院基因檢測(cè)儀數(shù)量偏少，在疾病監(jiān)測(cè)方面的大規(guī)模運(yùn)用還需要發(fā)展。美國(guó)生命技術(shù)公司（Life Technology）大中華區(qū)市場(chǎng)部總監(jiān)劉京雪也表示，該公司現(xiàn)在只向不到1/10的*醫(yī)院提供過(guò)器械和試劑，而且其測(cè)序設(shè)備在中國(guó)主要應(yīng)用于研究，并非臨床領(lǐng)域。
 
測(cè)基因治癌癥療效達(dá)80％ 
  
        近期在美國(guó)召開(kāi)的臨床腫瘤學(xué)會(huì)會(huì)議上，大會(huì)主席提及“現(xiàn)在的腫瘤研究與治療已經(jīng)進(jìn)入‘基因潮’時(shí)代”，基因測(cè)序在腫瘤臨床方面的熱度可見(jiàn)一斑。
 
        對(duì)此，江蘇省中醫(yī)院病理科主任賴(lài)仁勝感慨頗多，他認(rèn)為乳腺癌、胃癌、腸癌、肺癌四大常見(jiàn)惡性腫瘤使用基因檢測(cè)和靶向藥物效果明顯。 
  
      “我所在的江蘇省中醫(yī)院使用Life Technologies的基因測(cè)序設(shè)備進(jìn)行臨床治療已經(jīng)有八年的時(shí)間了，目前積累了6000多例臨床病例。其中，應(yīng)用多的是腫瘤的靶向基因測(cè)定。數(shù)據(jù)表明，應(yīng)用基因檢測(cè)和靶向藥物效果，病人化療基本臨床療效由傳統(tǒng)的30%提高到了80%，并且可有效減少化療的毒性。” 
  
       “一旦找到突變基因，就可以用靶向治療。”賴(lài)仁勝教授對(duì)基因測(cè)序技術(shù)在惡性腫瘤治療領(lǐng)域的前景很有信心。 
  
        但同時(shí)，賴(lài)仁勝也發(fā)現(xiàn)了基因檢測(cè)方面的一些問(wèn)題。他認(rèn)為，現(xiàn)階段我國(guó)基因檢測(cè)的方法和平臺(tái)比較混亂，影響基因檢測(cè)療效和科研成果。另外，大部分醫(yī)院的基因測(cè)序儀都在非病理科，不能發(fā)揮基因檢測(cè)對(duì)疾病治療的主要作用。